Finalmente l’Università degli studi di Pavia si è scoperta la malattia che ha tolto la vita alla piccola Bea di soli 8 anni. Tutto è iniziato nel 2010 quando la bambina era stata visitata all’interno dell’ambulatorio di Genetica clinica del Regina Margherita a causa di alcuni lividi alle articolazioni.
I medici fin d subito avevano sottoposto Bea ad una serie di accertamenti che avevano così evidenziato delle calcificazioni che, pian piano, stavano trasformando la cartilagine in ossa. Proprio per questo motivo, le articolazioni avevano sempre più difficoltà di movimento ma nessuno aveva capito di cosa potesse trattarsi.
In passato la famiglia aveva creato una vera Onlus per condividere con le altre mamme il problema della loro bambina, dando la possibilità a chi si trovava nella stessa situazione, di non sentirsi soli. In un primo momento la malattia della piccola sembrava essere per alcuni aspetti simile alla Flop ovvero alla Fibrodisplasia ossificante che peggiorava giorno dopo giorno.
Nonostante l’impegno dei medici però, Bea non è riuscita a combattere questo brutto male che aveva segnato la sua vita fino a portarla alla morte. Nella giornata di ieri però, un gruppo internazionale di ricercato coordinati da Giorgio dell’Università di Pavia, hanno dato un nome alla malattia.
Scoperta la malattia della piccola Bea, la bimba morta a soli 8 anni
Lo studio condotto dal gruppo internazionale ha dimostrato che la causa è racchiusa all’interno di rara anomalia cromosomica. Un gene infatti una volta mutato invia un piccolo segnale ai vari tessuti che, pian piano si calcificano e si trasformano in osso. Il gene in sé produce quindi una maggior quantità di proteina e di cartilagine, usata poi per trasformare tessuti in veri e propri ossi.
Il corpo della piccola Bea si era ormai tutto irrigidito portandola così al decesso all’interno dell’Ospedale Regina Margherita di Torino. La ricerca aveva così identificato un’anomalia cromosomica unica che non era mai stata descritta neanche in letteratura.
Con precisione si è scoperto come il gene Arhgap36 era proprio quello che produceva una proteina maggiore rispetto al normale. Il gruppo internazionale è così partito per dare con le persone che conoscevano la bambina una spiegazione a quanto accaduto.
